SE-ATLAS

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum Glutathionsynthetase-Mangel Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Elliptozytose, hereditäre Thrombozytopenie, autoimmune Immundefektsyndrom, variables Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Anämie, sideroblastische, X-chromosomale Erythroblastopenie, transiente, des Kindesalters Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Beta-Thalassämie major Agammaglobulinämie, X-chromosomale Laron-Syndrom mit Immundefekt Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I Beta-Thalassämie intermedia Sphärozytose, hereditäre Polyzythämie, genetisch bedingte Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III Deletion 22q11 Delta-beta-Thalassämie Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II Primäre Myelofibrose Primäre erworbene reine Aplasie der roten Blutkörperchen Beta-Thalassämie, dominante IRIDA-Syndrom Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin Thrombozytose, familiäre Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Anämie, autoimmun-hämolytische Hämoglobin C - Beta-Thalassämie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Retikuläre Dysgenesie Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler Alpha-Thalassämie Beta-Thalassämie Polyzythämie, sekundäre, autosomal-rezessive, nicht VHL-Gen-assoziierte Hämoglobin E - Beta-Thalassämie Anämie, dyserythropoetische kongenitale Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form Transcobalamin II-Mangel Ataxia-Teleangiectasia Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I Methämoglobinämie, hereditäre Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Netherton-Syndrom Diamond-Blackfan-Anämie Bloom-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Polyzythämie, familiäre primäre Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Konstitutionelle dyserythropoetische Anämie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel X-chromosomale dyserythropoetische Anämie mit abnormen Blutplättchen und Neutropenie Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessive Polycythaemia vera Sichelzellkrankheit HbSbeta-Thal Chuvash-Erythrozytose Drépanocytose-hémoglobinose C Drépanocytose Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Drépanocytose-hémoglobinose D Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse Thrombocytémie essentielle Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives Syndrome de RIDDLE Maladie lymphoproliférative liée à l'X Syndrome de Wiskott-Aldrich Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 Dyskératose congénitale Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Déficit en purine nucléoside phosphorylase Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Syndrome d'Omenn Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Syndrome de Nijmegen Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Syndrome CHARGE Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Malabsorption héréditaire de l'acide folique Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Ataxie-télangiectasie-like Syndrome ICF Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2 Syndrome hyper-IgM type 3 Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Déficit d'adhésion leucocytaire type III Lymphocytose B polyclonale persistante Syndrome de Shwachman-Diamond Syndrome d'Aicardi-Goutières Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Syndrome de Muckle-Wells Monocytopénie avec susceptibilité aux infections DITRA Syndrome de Hermansky-Pudlak Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Fièvre méditerranéenne familiale Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Syndrome de Barth Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Déficit immunitaire lié à FADD Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Poïkilodermie avec neutropénie Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Granulomatose chronique Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Neutropénie cyclique Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-déficit immunitaire combiné Prédisposition aux infections fongiques invasives par déficit en CARD9 Syndrome CANDLE Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Encéphalite à herpes simplex Déficit immunitaire par déficit en CD25 Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Syndrome de Kostmann Syndrome de Chédiak-Higashi Syndrome CINCA Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Syndrome WHIM Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2 Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Syndrome de Cohen Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Urticaire familiale au froid Syndrome auto-inflammatoire avec infection bactérienne pyogénique et amylopectinose Syndrome hyper-IgM type 2 Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Syndrome de Blau Syndrome hyper-IgM type 5 Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Asplénie congénitale familiale isolée Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Syndrome de Majeed Susceptibilité à la périodontite juvénile localisée Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Déficit d'adhésion leucocytaire type II Déficit d'adhésion leucocytaire type I Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes Syndrome PAPA Lymphohistiocytose familiale Stomatocytose héréditaire Aplasie médullaire rare Anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase Anémie sidéroblastique autosomique récessive de l'adulte Polycythémie secondaire autosomique dominante Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Déficit immunitaire combiné sévère Polycythémie Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Syndrome avec déficit immunitaire combiné Maladie de Fanconi Anémie rare